Udviklingen af naturvidenskab i begyndelsen af det tyvende århundrede førte til identifikation af de grundlæggende principper for arvelighed. Samtidig blev termer introduceret i omløb, der beskriver de grundlæggende begreber i moderne genetik. De var "gen" og "genom".
Udtrykket "gen" betegner en enhed af arvelig information, der er ansvarlig for dannelsen af en bestemt egenskab i en værtsorganisme. Genoverførsel er kernen i hele reproduktionsprocessen i naturen. Dette udtryk blev først brugt af botanikeren Wilhelm Johansen i 1909.
I dag er det kendt, at gener er specifikke sektioner af DNA (deoxyribonukleinsyre). Hvert gen er ansvarligt for at transmittere information om strukturen af et protein eller ribonukleinsyre (RNA), som blandt andet er involveret i processen med cellesyntese.
Normalt indeholder et gen mere end et stykke DNA. De strukturer, der er direkte ansvarlige for transmission af arvelig information kaldes kodningssekvenser. Der er dog strukturer i DNA, der påvirker genekspression. Sådanne fragmenter kaldes regulerende. Med andre ord består gener af kodende og regulatoriske sekvenser, som er placeret separat i DNA.
Udtrykket "genom" blev opfundet af Hans Winkler i 1920. Oprindeligt udpegede det et sæt gener til et enkelt uparret sæt kromosomer, der er forbundet med en biologisk art. Det blev antaget, at genomet fuldt ud dækker alle egenskaber for organismer fra en bestemt art. Yderligere forskning viste imidlertid, at dette ikke er helt sandt, så betydningen af udtrykket har ændret sig noget.
Det blev fundet, at der i DNA'et for de fleste organismer er mange "junk" -sekvenser, der ikke koder for noget. Derudover er nogle af de genetiske oplysninger indeholdt i DNA placeret uden for cellekernen (uden for kromosomerne). Og også nogle af de gener, der koder for det samme træk, kan variere i struktur. Således forstås udtrykket "genom" i dag som en slags kollektivt gener, der findes både i kromosomer og uden for dem. Det karakteriserer egenskaberne for en bestemt population af individer, men det genetiske sæt af en bestemt organisme kan afvige markant fra dets genom.
